شفق نيوز/ تمكّن فريق دولي من العلماء من تقديم تشخيص وراثي لـ30 مريضًا ظلوا دون تشخيص لسنوات رغم الخضوع لاختبارات سريرية وجينية مكثفة، وذلك بفضل اكتشاف طفرة نادرة في جين FLVCR1 لدى أحد المرضى.

وأظهرت الأعراض التي يعاني منها المرضى، والتي تراوحت بين تأخر النمو، تشوهات العظام، والوفاة المبكرة، أن جميعهم يعانون من حالات ناتجة عن طفرة في هذا الجين، الذي يتحكم في نقل الكولين والإيثانولامين داخل الخلايا. يلعب هذان العنصران الغذائيان دورًا أساسيًا في الأيض، الذي يزود الجسم بالطاقة.

وصرح قائد الدراسة، الدكتور دانيال كالامي، أستاذ مساعد في طب الأعصاب للأطفال وعلوم الأعصاب التنموية في كلية بايلور للطب في تكساس، بأن الطفرة في جين FLVCR1 تؤدي إلى مجموعة واسعة من المشاكل حسب شدة نقص نقل الكولين والإيثانولامين.

وكان أول مريض في هذه الدراسة قد عانى من تأخيرات شديدة في النمو العصبي، وتاريخ من النوبات، وأهم من ذلك، فقد كان يعاني من عدم القدرة على الإحساس بالألم، وهو عرض نادر لفت انتباه الفريق البحثي. ورغم أن المريض ووالديه خضعوا لاختبارات جينية سابقًا دون العثور على سبب، فقد لاحظ فريق كالامي طفرة نادرة في كلتا نسختي الجين.

قام الباحثون بالتعاون مع مختبرات بحثية حول العالم لتحديد 30 مريضًا من 23 عائلة لديهم طفرات في جين FLVCR1، وقد أظهرت الدراسة 22 طفرة، 20 منها لم تُسجل سابقًا. توفي بعض هؤلاء المرضى في الرحم بسبب مشاكل نمو شديدة، في حين نجا البعض الآخر لكنهم عانوا من تأخيرات في النمو، تشوهات في العظام، أو صغر الرأس.

قام الباحثون في الدراسة بفحص وظيفة جين FLVCR1 واكتشاف دوره في نقل الكولين والإيثانولامين في الخلايا، مما ساعد في تفسير تأثير الطفرة الجينية على أنظمة متعددة في الجسم. ويواصل فريق كالامي الآن جمع عينات دم من المرضى لدراسة إمكانيات العلاج لهذه الحالات النادرة.

المصدر: لايف ساينس - موقع RT