تخوض طالبة جامعية صراعًا يوميًا من أجل البقاء، تحاول التغلب على مرض نادر يهدد حياتها ويجعل جسدها يذوب ببطء، إذ تعيش الفتاة العشرينية في سجن جسدها الضعيف، حيث تقضي أيامها وهي تكافح آلامًا مستمرة وشعورًا دائمًا بالتعب والإرهاق، خاصة بعدما أخبرها الأطباء أنّ أعضائها قد تنفجر في أي لحظة.

رحلة «كايلي» مع متلازمة وراثية نادرة

كايلي، البالغة من العمر 20 عامًا، ولدت مصابة بمتلازمة لويز ديتز (LDS)، وهو اضطراب وراثي نادر لم يكتشفه الأطباء إلا منذ عقدين من الزمن، في نفس الوقت الذي ولدت فيه تقريبًا، حتى أنّ ندرة المرض جعلت العدد الدقيق للحالات لا يزال غير واضح، إذ قدرت إحدى الدراسات وجود ما يقرب من 4000 حالة في جميع أنحاء العالم، بحسب صحيفة «ديلي ميل» البريطانية.

هذه المتلازمة النادرة، تؤدي إلى إضعاف النسيج الضام الذي يدعم ويعطي بنية للعظام والعضلات والأعضاء، ويؤدي هذا إلى تشوهات في القدم «القدم الحنفاء»، وفرط ثني المفاصل المؤلم، وهشاشة العظام، والجنف «ميلان جانبي في العمود الفقري»، وتشوهات الفم، وتمزقات القلب، وخضعت «كايلي» بالفعل لعدد من الإجراءات لإدارة حالتها وعكس العيوب، بما في ذلك إجراء واحد مباشرة بعد الولادة لتصحيح وضع ساقيها.  

ويصاب مرضى متلازمة لويز ديتز أيضًا بسمات أخرى مثل العيون المتباعدة والمائلة، والأصابع المنحنية، والتورم في العمود الفقري والجلد الشفاف، وغالبًا ما يولد المصابون بهذا المرض بعيوب في القلب، حيث تؤدي هذه الحالة إلى تضخم الشريان الأورطي، بالإضافة إلى التهاب في الجهاز الهضمي والأعضاء المجوفة المعرضة للتمزق. 

وبحلول سن التاسعة، أصيبت «كايلي» بقصور في القلب لأنّ النسيج الضام غير الطبيعي المحيط بقلبها سمح للعضو بالنمو بشكل كبير، وعندما يحدث هذا، يتعين على القلب أن يضخ الدم بقوة أكبر، ما يضعف القلب بمرور الوقت ويؤدي في النهاية إلى قصور القلب، والآن، تسببت أوعيتها الدموية الضعيفة في ظهور ستة تمددات في جميع أنحاء جسدها، والتي يمكن أن تنفجر في أي لحظة، تقول «كايلي»: «بشكل أساسي، يتأثر كل شيء في جسدي، أستطيع أن أقول إن جسدي يشبه جسد شخص يبلغ من العمر 75 عامًا، أنا اسميها اضطراب الذوبان، فأنسجتي الضامة كلها ضعيفة للغاية، وبالتالي فهي لا تحملني حقًا أو تحمل نظامي الهيكلي».

وتعاني «كايلي» أيضًا من انحناء أصابعها ما يقلل من قدرتها على الحركة، كما أنها تنحني بشدة في اتجاهات مختلفة، ورغم أنها أرادت إصلاح أصابعها، إلا أنّ الأطباء يعتقدون أنها تجاوزت مرحلة التصحيح على الرغم من أنّها تمارس بانتظام تمارين صغيرة لزيادة القوة في يديها، وتعاني أيضًا من تقوس القدمين، وضعف الأوعية الدموية، وتمدد الأوعية الدموية، ولديها حاليًا ستة أورام منتشرة في جميع أنحاء جسدها، وإذا تمزقت، يمكن أن تؤدي إلى نزيف داخلي مميت، ما يسبب الصدمة وفشل الأعضاء والوفاة بسبب فقدان كمية كبيرة من الدم. 

«كايلي» خضعت لـ20 عملية جراحية

وخضعت «كايلي» حتى الآن لحوالي 20 عملية جراحية في العمود الفقري وتم زرع سبعة قضبان في ظهرها لتصحيح انحراف العمود الفقري الشديد لديها، ويقول الأطباء إنّ متوسط العمر المتوقع لهؤلاء المرضى 37 عامًا فقط، ويكون السبب الأكثر شيوعًا للوفاة بين هؤلاء المرضى هو تمزق في الشريان الأورطي ونزيف في المخ.

وعلى الرغم من معاناتها، تصف «كايلي» نفسها بأنها الشخص الأكثر حظًا، كما أنّها تحب الحياة كثيرًا، لكنها لا تزال تكافح في بعض الأحيان لمواجهة موتها، وأشارت إلى أنها مرت بعدة فترات من الاكتئاب وتخشى ألا يكون لديها ما يكفي من الوقت، لكنها تركز على تحقيق أقصى استفادة من كل يوم: «سأبذل كل ما في وسعي لأعيش الحياة التي اخترت أن أعيشها، وإذا كنت سأقضي نصف الوقت في المستشفى من أجل ذلك، فإن النصف الآخر من الوقت سأفعل الأشياء التي أريدها».